ماهي جينات الزهايمر؟ | طفرة نادرة في الجينات تؤخرالزهايمر لعقدين

طفرة نادرة في الجينات لدى رجل أمريكي تؤخر ظهور مرض الزهايمر لعقدين | رجل أمريكي مصاب بطفرة جينية نادرة من مرض الزهايمر من تأخر ظهور المرض – بعد حوالي عقدين من الزمن.
هذه هي الحالة الثانية من نوعها في العالم. لكن الرجل ينتمي إلى نفس العائلة ، التي يحمل 6000 فرد منها الجين بريسنيلين 1 ، أو PSEN1 – المعروف عمومًا بزيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
يمكن لهذه النتيجة تحسين فهم المرض والمساعدة في تطوير علاجات جديدة. كشفت الدراسة ، التي نُشرت في مجلة Nature Medicine ، أنه بناءً على تاريخ العائلة ، كان من المفترض أن يصاب الرجل بفقدان الذاكرة وأعراض أخرى لمرض الزهايمر في الأربعينيات أو الخمسينيات من عمره. ومع ذلك ، بسبب طفرة في الجين PSEN1 ، حافظ على الوظيفة الإدراكية الكاملة حتى سن 67.
في النهاية ، تطورت لدي الرجل مشاكل في الذاكرة والتفكير. تم تشخيص حالته بأنه مصاب بالخرف الخفيف في عمر 72 ، ثم تعرض لمزيد من تدهور الذاكرة والالتهابات. توفي بالالتهاب الرئوي عن عمر يناهز 74 عامًا. كانت الحالة الأولى لامرأة من نفس العائلة ظلت غير معاقة معرفيًا حتى السبعينيات من عمرها.

تحديد المتغير الجيني المسؤول عن الزهايمر

قال المؤلف المشارك جوزيف أربوليدا فيلاسكيز ، الأستاذ المشارك في طب العيون في ماساتشوستس للعين والأذن بكلية الطب بجامعة هارفارد: “إن المتغير الجيني الذي حددناه يشير إلى مسار يمكن أن ينتج عنه مرونة فائقة وحماية من أعراض مرض الزهايمر”.
وقال: “هذه هي أنواع الأفكار التي لا يمكننا اكتسابها بدون المرضى. إنها توضح لنا ما هو مهم عندما يتعلق الأمر بالحماية وتتحدى العديد من افتراضات المجال حول مرض الزهايمر وتطوره”.
تحدد الرؤى المستمدة من نتائج الفريق أيضًا منطقة الدماغ التي قد توفر هدف العلاج الأمثل.

توصيف مرض الزهايمر والعلاجات المتبعة

يُعرف مرض الزهايمر في المقام الأول بأنه ناتج عن لويحات أميلويد – وهي مركبات بروتينية لزجة – تقتل الخلايا العصبية وتسبب الخرف. بعض الأدوية التي تمت الموافقة عليها مؤخرًا من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية تستهدف أيضًا صفائح الأميلويد. على الرغم من أن الأدوية تزيل الأميلويد بشكل فعال من الدماغ ، إلا أنها تؤدي فقط إلى تحسن معتدل في معدلات التدهور المعرفي.
لكن الدراسة تحدت النظرية التي تشير إلى وجود مستويات عالية من لويحات الأميلويد في دماغ الرجل. ونقلت الصحيفة عن يادونج هوانج ، طبيب الأعصاب في معاهد جلادستون في سان فرانسيسكو ، كاليفورنيا ، قوله: “حقيقة أن الرجل بقي بصحة جيدة عقليًا لفترة طويلة على الرغم من وجود العديد من لويحات الأميلويد في دماغه ، تشير إلى أن مرض الزهايمر أكثر تعقيدًا”.
يقترح أنه يمكن أن يكون هناك أنواع فرعية متعددة من مرض الزهايمر ، وبعضها فقط يحركه الأميلويد. وقال “نحن بحاجة إلى مسارات مختلفة للتعامل مع هذا المرض في النهاية”. يشير الارتباط بـ tau إلى أنه يلعب دورًا مهمًا في التدهور العقلي. العديد من العلاجات التي تستهدف تاو قيد التجارب السريرية حاليًا.